• 男孩“偷”两万元玩游戏 家长想要回来有点难 2019-09-21
  • 安徽省直机关工委委员会议专题学习br《关于进一步激励广大干部新时代新担当新作为的意见》 2019-09-18
  • 2018亚洲消费电子展:眼动、手脉等创新交互方式引关注 2019-09-18
  • 习近平点出“一带一路”取得积极成果的关键原因 2019-09-17
  • 人民网评:为改革创新撑腰,“为官不为”行不通了 2019-09-16
  • 回复@地瓜干17世:猪临死才会嚎叫呢~ 2019-09-16
  • 劳动不是人的本质,对劳动成果即社会财富的占有才是人的本质。在私有制阶级社会中,劳动成果即社会财富被剥削阶级无偿占有,所以人的本质便表现为阶级本质,“每... 2019-09-14
  • 【后者】与【前者】不能相提并论,因为【前者】是正能量,而【后者】则是负能量。。。[福尔摩斯] 2019-09-01
  • 候选企业:内蒙古呼和浩特金谷农商银行 2019-08-24
  • 中奥伍福投资集团向北京科技大学度学院捐赠仪式在京举行 2019-08-14
  • 一个理想的数列递减,看着就想笑,根本放不出什么屁来 2019-08-12
  • 深圳:创新绿洲生机勃勃(壮阔东方潮 奋进新时代——庆祝改革开放40年) 2019-08-12
  • 匠心直播官网一振兴重庆传统手工艺 2019-08-08
  • 中方就中美经贸磋商发表声明 2019-08-08
  • 19种产品不再实施强制性产品认证 2019-08-07

  • 外显子组测序

    产品介绍常见问题经典案例结果展示10x Genomics 方案


    高深度搜索编码区遗传信息

    外显子组测序(Whole Exome Sequencing,WES)
    是利用探针杂交富集外显子区域的DNA序列,通过高通量测序,发现与蛋白质功能变异相关遗传突变的技术手段。
    相比于全基因组测序,外显子组测序更高深度、更加经济、高效。
    优势:1. 直接对蛋白编码序列进行测序,找出影响蛋白结构的变异;
       2. 高深度测序,可发现常见变异、低频变异及罕见变异;
       3. 针对外显子组区域测序,约占基因组的1%,有效降低费用,周期和工作量。

    高性价,强分析,快速交付

    外显子组测序主要用于识别和研究与疾病相关的编码区的基因组变异。
    结合大量的公共数据库提供的外显子数据和自建诺禾正常人群数据库, 有利于更好地排除无害突变
    及解释变异信息之间的关联和致病机理。

    科学方案设计

    从材料选取,建库测序,到数据分析,
    每一步都需要科学、缜密的设计,以保障高质量研究成果。

    信息分析

    分析内容=标准分析+高级分析+个性化分析。
    外显子组测序通过将目标序列与参考序列进行比对,发现外显子组变异信息,
    为单基因病和复杂疾病的治疗奠定基础。

    疾病基因组学
    标准信息分析 高级信息分析(单基因?。?/td> 高级信息分析(复杂疾?。?/td> 个性化分析

    1.数据质控:去除接头污染和低质量数据
    2.与参考序列进行比对、统计测序深度及覆盖度
    3. SNP/InDel/CNV 检测、注释及统计

      (一)基于变异有害性的筛选
    1. 突变位点筛选
      (1)筛选的突变过滤已知数据库;
      (2)筛选的变异保留编码区或剪切位点区的变异位点;
      (3)氨基酸保守性预测
    2.突变位点有害性分类(ACMG)
    3.结构变异 CNV 有害性分析
      (二)基于选样信息的筛选
    1.显性/隐性遗传模式分析(需合作方提供家系图)
    1.1 显性遗传模式
    1.2 隐性遗传模式
    2.家系连锁分析(家系样本)
    3.纯合子区域(ROH)分析(近亲结婚家系样本)
    4.共有突变基因筛?。ㄉ⒎⒀荆?br />   (三)基于基因功能和表型的筛选
    1.候选基因功能富集分析
    2.候选基因通路富集分析
    3.候选基因与疾病相关性排序

      (一)基于变异有害性的筛选
    1. 突变位点筛选
      (1)筛选的突变过滤已知数据库;
      (2)筛选的变异保留编码区或剪切位点区的变异位点;
      (3)氨基酸保守性预测
    2.突变位点有害性分类(ACMG)
    3.结构变异 CNV 有害性分析
      (二)基于选样信息的筛选
    1.显性/隐性遗传模式分析(需合作方提供家系图)
    1.1 显性遗传模式
    1.2 隐性遗传模式
    2.新生突变筛?。ê诵募蚁担?br /> 2.1 de novo SNP/InDel 筛选
    2.2 de novo CNV 筛选
    2.3 SNP/InDel 新生突变速率计算
    3.共有突变基因筛?。ㄉ⒎⒀荆?br />   (三)基于基因功能和表型的筛选
    1.蛋白功能互作网络(PPI 分析)
    2.候选基因功能富集分析
    3.候选基因通路富集分析
    4.候选基因与疾病相关性排序

    1. 药物效应多态性的遗传学机理研究
    使用 PharmGKB 和 Drugbank 数据库对药物基因组项目进行注释和分析,需客户提供所关注
    的药物名称。
    2. 生存分析(基于临床随访数据)
    (1)构建 COX 风险比例回归模型
    (2)生存曲线
    (3)绘制曼哈顿图
    (4)绘制 Q-Q 图
    (5)绘制 Locus Zoom 图
    3. 疾病显著性关联位点分析(建议基于 150 对以上 case/control)
    (1) Fisher 精确检验
    (2) 绘制曼哈顿图
    (3) 绘制 Q-Q 图
    (4) 绘制 Locus Zoom 图
    4. 疾病显著性关联基因分析(建议基于 150 对以上 case/control)
    (1) SKAT 统计检验
    (2) 绘制Heat map图
    备注:Control 的选择范围
    (1)客户准备 control 样本,和 case 样
    本并行测序后,进行关联分析;
    (2)可以免费利用诺禾内部自然人数据库
    Novo-Zhonghua 作为 control 来做关联分析;
    (3)可以利用数据库ExAc、gnomAD作为
    control来做关联分析。
    5. HLA 分析(分析内容参照人 HLA 捕获测序
    分析内容)

    癌症基因组学
    基本信息分析 A 基本信息分析 A+ 高级信息分析 个性化分析

    1. 数据质控 : 去除接头污染和
    低质量数据
    2. 与参考序列进行比对、统计测序深度及覆盖
    3. Somatic SNP / InDel / SV /
    CNV 检测、注释及统计 ( 成对
    样本 )

    基本信息分析 A 基础上增加 5项分析内容 :
    4. 易感基因筛查
    5. 高频突变基因统计及通路富集分析
    6. NMF 突变特征及突变频谱分析
    7. NovoDriver 已知驱动基因筛选
    8. 基因组变异 Circos 图展示

    1. MRT 高频突变基因相关性分析
    1.1 高频突变基因协同作用分析
    1.2 高频突变基因互斥作用分析
    2. OncodriveCLUST 驱动基因预测
    3. 突变位点分布情况分析(新)
    3.1 高频突变基因 SNP/InDel突变位点展示(新)
    3.2 预测驱动基因 SNP/InDel突变位点展示(新)
    4. 高频 CNV 分析
    4.1 CNV 分布分析
    4.2 CNV 重现性分析
    5. ABSOLUTE 肿瘤纯度及倍性分析
    6. 杂合性缺失 (LOH) 分析(新)
    7. 瘤内异质性及克隆结构分析
    7.1 单样本克隆结构分析 (Pyclone)
    7.2 体细胞突变 CCF 计算(新)
    8. NovoDrug 高频突变基因靶向用药预测
    9. NovoDR 耐药突变筛选

    1. 肿瘤进化树分析
    2. 克隆结构分析(新)
    2.1 同一病人多样本克隆结构分析(EXPANDS)
    2.2 多样本间克隆结构进化分析(Pyclone)
    3. 临床数据整合
    4. 微卫星分析(新)
    5. 新抗原预测(新)
    6. 驱动基因预测(新)
    7. 突变频谱3D展示图(新)
    8. Conpair分析样本间一致性和污染程度(新)

    悦读高质量测序数据,尽享HPC澎湃动力

    外显子组测序采用先进的Illumina测序平台,快速、高效地读取高质量的测序数据。
    诺禾致源高性能计算平台(High Performance Computing,HPC)采用DELL计算节点和Isilon存储的高效组合,
    实现快速稳定的测序数据分析及交付。随着公司业务的发展,高性能计算平台将会持续更新并扩容,
    以保证高效的数据处理和安全的数据存储。

    出色完成每一个项目环节,助力科学研究

    诺禾致源疾病研究部和癌症基因组事业部,致力于精准医学的科研服务。
    结合丰富的项目经验,专业的项目方案指导和分析流程,保证项目准确并且快速地进行。

  • 男孩“偷”两万元玩游戏 家长想要回来有点难 2019-09-21
  • 安徽省直机关工委委员会议专题学习br《关于进一步激励广大干部新时代新担当新作为的意见》 2019-09-18
  • 2018亚洲消费电子展:眼动、手脉等创新交互方式引关注 2019-09-18
  • 习近平点出“一带一路”取得积极成果的关键原因 2019-09-17
  • 人民网评:为改革创新撑腰,“为官不为”行不通了 2019-09-16
  • 回复@地瓜干17世:猪临死才会嚎叫呢~ 2019-09-16
  • 劳动不是人的本质,对劳动成果即社会财富的占有才是人的本质。在私有制阶级社会中,劳动成果即社会财富被剥削阶级无偿占有,所以人的本质便表现为阶级本质,“每... 2019-09-14
  • 【后者】与【前者】不能相提并论,因为【前者】是正能量,而【后者】则是负能量。。。[福尔摩斯] 2019-09-01
  • 候选企业:内蒙古呼和浩特金谷农商银行 2019-08-24
  • 中奥伍福投资集团向北京科技大学度学院捐赠仪式在京举行 2019-08-14
  • 一个理想的数列递减,看着就想笑,根本放不出什么屁来 2019-08-12
  • 深圳:创新绿洲生机勃勃(壮阔东方潮 奋进新时代——庆祝改革开放40年) 2019-08-12
  • 匠心直播官网一振兴重庆传统手工艺 2019-08-08
  • 中方就中美经贸磋商发表声明 2019-08-08
  • 19种产品不再实施强制性产品认证 2019-08-07
  • 秒速飞艇规则 赛车九码不连挂 新浪手机网首页 福建快三基本走势图一定牛 香淃六香彩开奖结果杳 手机600彩票网靠谱吗 三张牌游戏炸金花 爱彩乐天津快乐十分走势图 8码滚雪球不连挂方法 福建11选五玩法